马凡氏综合症是一种罕见的先天性疾病，也被称为骨发育不全1型。此病通常由于人体基因突变引起，主要特征为身材矮小、四肢短小、头骨畸形、面部特征异常，并常伴发一系列器官的异常。该病出现的机率为每10万人中1-3人。患者需要长期的治疗和关爱。
马凡氏综合症目前没有特效永久性治疗药物。对于患有该病的儿童，早期发现、早期治疗非常重要。一般临床上采用手术治疗和荷尔蒙替代治疗等方式。如果发现自己或家人可能患有该病，建议及时就医，由专业医生进行诊断和治疗。
马凡氏综合症(什么是马凡氏综合症？如何诊断和治疗？)
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